2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性贫血。因其最早见于地中海沿岸地区而由此得名。

地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区，是全球分布最广、累及人群最多的一种单某因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国，福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

二、地贫有哪些类型和表现？

根据临床症状，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型4种。

1.静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

2.中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

3.重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

三、地贫发病有怎样的规律？

地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因遗传给子女。夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关。夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿。

四、地贫如何治疗？

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗。

中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

五、地贫如何预防？

地贫虽难治但可防，防控目标是预防重型地贫患儿出生，采取三级预防策略。

一级预防即婚前孕前预防：通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，达到优生目的。

二级预防即产前预防：针对携带同型地贫基因的夫妇，需在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿进行地贫筛查，做到地贫患儿早发现、早治疗，延长患儿生命，改善患儿生活质量。

六、地贫如何筛查？

通过血常规检查、血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。

地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。正常人有4个α基因，如果只有一个α基因缺失或突变为静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

七、如何避免重型地贫儿出生？

针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。

通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施，避免重型地贫儿出生。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

资料来源：根据《地中海贫血防治健康教育核心信息及知识要点宣传手册》(国家卫生健康委员会妇幼健康司、中国出生缺陷干预救助基金会、中国红十字基金会爱婴医院发展基金)整理。如有侵权，请联系我们删除。