医学遗传研究所开展出生缺陷病因分析、风险评估和早期干预研究及转化应 用，揭示遗传因素、环境因素与出生缺陷的关联；开展环境与生 殖健康基础前沿与转化应用研究，探索有效的干预策略；负责国 家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室、重庆市出生缺陷 与生殖健康重点实验室管理运行。承办院党委、行政交办的其他 工作事项。