2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。2月28-29日，由重庆市人口和计划生育科学技术研究院、国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室、中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会、全国生育健康遗传关怀联盟、重庆市出生缺陷防治管理中心主办，上海市遗传学会、上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术服务平台共同承办的 “2024罕见病与出生缺陷防控论坛”在重庆举办。

此次论坛，以线下和线上专家演讲、圆桌会议讨论的方式举行。会上邀请中国科学院院士杨正林、哈佛大学医学院沈亦平教授、全国妇幼卫生监测办公室朱军教授、复旦大学医学遗传学研究所黄涛生教授、重庆医科大学文波教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈教授等20多位专家就产前诊断、携带者筛查、遗传咨询、实验室体系建立、新技术认知与诊断策略等方面进行主题演讲，受益听众线下近200人次，线上超过23000人次。同时，就“综合性携带者筛查共识（2024版）”召开发布会，并组织专家召开圆桌会议进行研讨。国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室主任卢大儒教授、重庆市人口和计划生育科学技术研究院院长余奇分别致辞。

四川省人民医院杨正林院士以《视网膜单基因疾病致盲机制》为主题，介绍了致盲疾病及致盲机制。

国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室卢大儒主任致开幕辞。他指出，预防出生缺陷不仅是医学问题，更是社会问题，关系到每一个家庭、每一个新生儿的健康和幸福，需要政府有关职能部门强力推动，呼吁全社会共同参与，共同做好预防出生缺陷工作。

重庆市人口和计划生育科学技术研究院余奇院长在致辞中指出，在2.28国际罕见病日到来之际，举办“2024罕见病与出生缺陷防控论坛”，旨在共同探讨罕见病与出生缺陷领域前沿科学技术知识，推动三级防控，完善出生缺陷防治体系，促进遗传咨询工作快速健康发展，提高人口素质。她强调，《综合性携带者筛查关键问题专家共识》发布进一步加强社会对罕见病的关注，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭困惑和社会经济负担，提高人民群众健康水平，推动社会发展进步，创造健康美好的未来。