近日，由重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫生健康委出生缺陷与生殖健康重点实验室卢大儒主任与中国遗传学会遗传诊断分会和上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会组织制定的《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》在《国际遗传学杂志》2024年第1期正式发表。该《共识》首次提出了“综合性携带者筛查”的概念，并对其临床应用中的关键问题进行探讨。来自全国30个省、直辖市、自治区和特别行政区的80家单位的107位专家参与本《共识》制定和研讨，形成专家共识并提供指导意见。